Epigenomics

Nos efforts de recherche actuels se concentrent sur le diagnostic épigénomique des tumeurs basé sur l'apprentissage automatique. L'introduction d'un classificateur de la méthylation de l'ADN des tumeurs cérébrales (Capper et al., Nature 2018) a incité à mettre en place un pipeline de diagnostic correspondant dans notre institut. En utilisant des puces à ADN, nous avons jusqu'à présent analysé les profils de méthylation de l'ADN de plus de 2000 échantillons tumoraux dans un contexte de diagnostic. Toutefois, comme cette approche est chronophage, nous avons récemment commencé à mettre en place un pipeline basé sur le séquençage des nanopores pour permettre le profilage épigénomique (et génomique) le jour même. Son flux de travail sous-jacent (Euskirchen et al., Acta Neuropathol 2017) est beaucoup moins dépendant de l'équipement et des ressources, et permet le typage moléculaire des tumeurs avant même que les coupes histologiques ou les frottis spéciaux ne soient disponibles. En outre, nous venons de lancer un portail open-source permettant aux collègues du monde entier de comparer leurs jeux de données de méthylation avec un jeu de données de cas de référence annotés en constante augmentation(www.epidip.org). Enfin, en tant que membre d'un consortium international, nous avons contribué (et continuons à le faire) à un certain nombre d'efforts de collaboration ; publications pertinentes ci-dessous.